Test PAPP-A

Wczesne wykrywanie wad genetycznych u dzieci ma dziś spore znaczenie w profilaktyce i staje się powoli standardem w świecie medycyny, choć nie obywa się przy tym bez kontrowersji. Bardzo ważnym z tego punktu widzenia badaniem jest test PAPP-A, który składa się z dwóch elementów. Pierwszy to ocena parametrów biochemicznych krwi matki, drugi to sprawdzenie parametrów ultrasonograficznych płodu. Na drodze testu udaje się wykryć większość przypadków zespołu Edwardsa, Patau oraz zespołu Turnera u dziecka. Test można przeprowadzać u matek w każdym wieku, albowiem ponad 70 proc. dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety, które nie ukończyły 35. roku życia. Badanie wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem życia płodowego.

Test PAPP-A jest zalecany również dlatego, iż stanowi nieinwazyjną alternatywę dla amniopunkcji oraz biopsji trofoblastu u pań, które przekroczyły 35 lat. Walorem testu jest jego daleko posunięta dokładność. Szacuje się, że skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa wynosi około 95 proc., co jest znakomitym wynikiem. Całość procedury zaczyna się od szczegółowego wywiadu, czyli rozmowy lekarza z pacjentką. Następnie od ciężarnej zostaje pobrana krew, która trafia do laboratorium i jest poddawana analizie. Ostatni etap testu to badanie przezierności karkowej poprzez USG. Badając krew matki zwraca się uwagę na obecność dwóch substancji, będących markerami zespołów Downa, Patau i Edwardsa. Chodzi o ciążowe białko osoczowe (PAPP-A) oraz wolne beta-hCG. Jeśli zespół Downa występuje, wskaźnik PAPP-A jest obniżony, natomiast wolne beta-hCG oraz przezierność karkowa są podwyższone.